Pacientes, familiares, clínicos e investigadores de toda España acuden al evento anual más importante de esta enfermedad ultra-rara
Durante el pasado fin de semana más de 60 personas interesadas en el ASMD se daban cita en el Hotel Los Arcos de la ciudad de Segovia.
Con la tradicional cena de bienvenida del viernes daba inicio la cuarta edición de este Encuentro.
D. Luis Gómez de Montes, Gerente de Asistencia Sanitaria de Segovia aperturaba la jornada del sábado. A lo largo de la misma se fueron desarrollando las diferentes ponencias a cargo de investigadores y clínicos especialistas en ASMD.
El Dr. Francisco del Castillo del Servicio de Genética del Hospital Ramón y Cajal de Madrid resaltó la importancia de seguir trabajando en desentrañar la génetica del ASMD y estudiar los perfiles genéticos, no sólo del paciente, tambien de los familiares.
La Dra. Gema Gómez Mariano del IIER del Instituto de Salud Carlos III, nos hablaba de la necesidad de la donación de muestras de pacientes al biobanco del ISCIII para poder seguir investigando en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad.
El Dr. Shaun Bolton, CEO del INPDR (Registro Internacional Niemann-Pick) explicaba el funcionamiento de este registro y el procedimiento para que los pacientes puedan registrarse en él. Un registro internacional que permite recabar datos sobre incidencia e historia natural de los pacientes de ASMD y Niemann-Pick.
Un año más la Dra. Lola Ledesma del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa nos daba una actualización sobre los proyectos de investigación desarrollados por su equipo sobre los procesos neurológicos asociados a la enfermedad del ASMD.
Los doctores Jesús Villarrubia, hematólogo del Hospital Ramón y Cajal y Antonio González-Meneses, pediatra del Hospital Virgen del Rocio de Sevilla expusieron los últimos resultados de los pacientes tratados con la terapia de sustitución enzimática tanto en adultos y niños. El doctor González-Meneses también incidía en la importancia de la implementación de la prueba de cribado neonatal para ASMD.
Pedro Soriano, enfermero y experto en comunicación en salud y marca sanitaria, impartió el taller «Fake News en Salud» donde los asistentes pudieron participar de forma interactiva analizando noticias de salud.
