Recientemente, nuestro presidente y compañero, Daniel de Vicente, participó en el podcast Carne Cruda para conversar sobre un hecho que, aunque parezca contradictorio, es una realidad para millones de personas: no es tan raro tener una enfermedad rara. En un episodio cargado de testimonios valientes, Daniel compartió su experiencia conviviendo con el Déficit de Esfingomielinasa Ácida (ASMD) y los retos que enfrentamos como colectivo.

¿Qué es el ASMD? Una enfermedad «ultrarrara»

Daniel explicó con claridad que el ASMD es una patología que afecta a muy pocas personas —apenas somos unos 40 pacientes en España— lo que la convierte en una enfermedad ultrarrara. Su origen está en la falta de una enzima llamada esfingomielinasa ácida, encargada de eliminar los desechos celulares. Al no disponer de ella, las sustancias de desecho se acumulan y deterioran órganos vitales como el hígado, el bazo y los pulmones, llegando a causar daños cerebrales en los casos más graves.

La odisea del diagnóstico: «Usted está bien hecho, pero mal rematado»

Uno de los puntos más impactantes de la charla fue el relato de Daniel sobre su largo camino hacia el diagnóstico, que no llegó hasta los 36 años. A pesar de vivir en Madrid y tener acceso a hospitales de referencia, Daniel tuvo que escuchar comentarios de médicos que, ante el desconocimiento, le llegaron a decir frases como: «Usted está bien hecho, pero está mal rematado».

Esta falta de conocimiento médico y social es una barrera constante. De hecho, casi la mitad de los pacientes con enfermedades raras deben viajar fuera de su provincia para encontrar un diagnóstico o tratamiento adecuado.

La importancia de la voz del paciente en la investigación

Daniel, quien también es miembro de la junta directiva de FEDER y de Eurordis, subrayó la necesidad de que la voz del paciente sea vinculante en los ensayos clínicos. Actualmente, el 95% de los ensayos clínicos en España están financiados por la industria privada, lo que deja poco margen para la inversión pública en enfermedades con tan pocos pacientes.

Para Daniel, la efectividad de un tratamiento no debe medirse solo con indicadores biológicos, sino por su impacto en la calidad de vida. Gestos tan cotidianos como poder subir un tramo de escaleras solo o dar una vuelta en bicicleta con un hijo son, para un paciente de ASMD, hitos que transforman la existencia.

Un enfoque de atención integral (360º)

Desde la Asociación, defendemos lo que Daniel denomina una atención integral o 360º. No basta con un diagnóstico clínico; los pacientes y sus familias necesitamos:

• Apoyo social y psicológico continuo.
• Inclusión educativa y laboral, eliminando el estigma de la discapacidad visible e invisible.
• Investigación en red, compartiendo datos a nivel internacional para evitar duplicidades y acelerar hallazgos.

El valor del asociacionismo

El episodio de Carne Cruda nos recordó que, ante el vacío que a veces deja la administración, las asociaciones somos quienes nos convertimos en «doctorandos en nuestra propia enfermedad». Daniel insistió en que los médicos deberían «prescribir asociaciones», ya que somos el lugar donde los pacientes dejan de sentirse perdidos y encuentran a sus iguales.

En definitiva, este podcast ha sido una plataforma vital para visibilizar que, aunque nuestras patologías tengan nombres difíciles de pronunciar, nuestras necesidades son muy humanas: salud, autonomía y dignidad.