«Uniendo ciencia y esperanza: CSIC celebra su I Jornada para asociaciones de enfermedades raras»

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Red de Enfermedades Raras del CSIC (RER-CSIC) organizó su primera jornada destinada a asociaciones de pacientes y familiares. El evento, realizado en colaboración con el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM-CSIC-UAM) y el Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC), congregó a más de 60 personas y destacó por su innovador enfoque de acercar la investigación a los verdaderos protagonistas: los pacientes.

Durante la jornada, los asistentes tuvieron la oportunidad de visitar laboratorios y conversar con investigadores sobre proyectos dedicados a las enfermedades raras. Se exploraron avances en enfermedades metabólicas hereditarias, del sistema nervioso y el albinismo, entre otras. Las actividades permitieron conocer, de primera mano, el esfuerzo detrás de la ciencia y compartir experiencias que humanizan la investigación.

Los directores de los centros, Paola Bovolenta (CBM) y Mario Mellado (CNB), subrayaron la importancia de fomentar el diálogo entre investigadores y pacientes. Esta conexión busca dar visibilidad, fortalecer la comunicación y, sobre todo, abrir caminos hacia terapias más efectivas. Además, figuras clave como Belén Pérez y Lluís Montoliu destacaron el compromiso ético de hacer la ciencia más accesible y transparente para quienes conviven con estas patologías.

Por su parte, Ángel García-Bravo, de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), remarcó cómo estas iniciativas fomentan la comprensión mutua y la esperanza, recordando que aún queda mucho camino por recorrer.

Esta jornada marca el inicio de futuras actividades donde ciencia y sociedad trabajen juntas para avanzar en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras, abriendo una ventana de esperanza y colaboración.