Octubre es el mes de concienciación de la enfermedad de ASMD o Déficit de Esfingomielinasa Ácida. El día 19 de octubre celebraremos el día mundial ASMD (Niemann-Pick)
Considerada como una enfermedad ultra-rara por su baja prevalencia, la causa de esta enfermedad es la falta de la enzima esfingomielinasa ácida (ASM). Esto provoca una acumulación de esfingomielina en las células y ocasiona un mal funcionamiento de diferentes órganos. Este déficit primario de ASM es consecuencia de diferentes mutaciones en el gen de la ASM (SMPD1)
Su orígen es genético y cursa con una sintomatología muy variable y puede afectar a distintos órganos: hígado, pulmón, bazo, cerebro…
Esta enfermedad no sólo afecta a la salud de las personas que la padecen, también impacta de forma muy importante en su calidad de vida y la de sus familias.
Existen tres tipos de la enfermedad
Tipo A o neurovisceral infantil
Tipo B o visceral crónico
Tipo A/B o neurovisceral crónico
Llegado a este punto seguro que quieres conocer más sobre ASMD y qúe hacemos en nuestra asociación de pacientes
Te animamos a entrar en www.asmd.es y conocer todo sobre la enfermedad y nuestra comunidad de pacientes.
