Según los datos del estudio RareBarometer de EURORDIS la mayoría de los participantes expresaron su deseo de haber podido ser diagnosticados al nacer
Según los datos del estudio «The opinion of people living with a rare disease on newborn screening» del Rare Barometer de EURORDIS la mayoría de los participantes expresaron su deseo de haber podido ser diagnosticados al nacer.
El diagnóstico precoz es crucial para las personas con enfermedades raras. Ayuda a las familias a planificar los cuidados, prevenir discapacidades e incluso puede salvar vidas.
Observado los resultados de la encuesta del RareBarometer para conocer la opinión de las personas con enfermedades raras y sus familias sobre el cribado neonatal vemos que, en general, el documento muestra que las personas afectadas por enfermedades raras suelen ver un gran valor en el cribado neonatal, ya que puede conducir a un diagnóstico más precoz y a una mejor asistencia.
- Al 73% de las personas encuestadas les hubiera gustado que su enfermedad rara (o la de su familiar) se hubiera diagnosticado al nacer.
- El 82% de los padres de niños con enfermedades raras apoyan el diagnóstico de su hijo al nacer.
- Al 63% de las personas que viven con una enfermedad rara les hubiera gustado que se les diagnosticara al nacer.
La gente estaba más a favor del cribado neonatal si:
- Los síntomas de la enfermedad suelen aparecer en la infancia
- La enfermedad es genética
- Se tarda mucho tiempo en diagnosticar la enfermedad tras la primera visita al médico.
- Los síntomas de la enfermedad pueden mejorar con tratamiento
Las personas que conviven con alguna enfermedad rara apoya firmemente el cribado neonatal, creyendo que puede ayudar a un diagnóstico más rápido, un mejor seguimiento y un mejor reconocimiento de las discapacidades y apoyo social.
Un 90% apoya el cribado neonatal para todas las enfermedades raras, incluso si aún no hay tratamiento disponible.
En cuanto a las preocupaciones sobre el cribado neonatal incluyen la ansiedad sobre el diagnóstico y la posible discriminación.
Fuente: EURORDIS Rare Barometer https://www.eurordis.org/publications/rb-nbs-survey-results/
