El pasado 13 de noviembre se celebro nuestro I Congreso Nacional Científico-Familiar sobre la patología.
El pasado sábado día 13 de noviembre celebramos nuestro I Congreso Científico – Familiar ASMD España, en Madrid.
El evento tuvo lugar en la Sala Patronato de la Fundación ONCE, donde se completó el aforo.
Contamos con la presencia de los mejores especialistas en ASMD (Déficit de Esfingomielinasa Ácida) de España
y nos actualizaron sobre las últimas novedades en el diagnóstico y avances científicos en ASMD.
La apertura del acto se llevó a cabo por D. Juan Carrión. Presidente de FEDER. A continuación, D. Daniel de Vicente, presidente de nuestra asociación presentó el plan estratégico que será nuestra hoja de ruta a seguir durante los próximos 5 años. D. Francisco del Castillo del servicio de genética del Hospital Ramón y Cajal de Madrid nos aportó las bases genéticas del desarrollo de la enfermedad. El doctor D. Antonio González-Meneses pediatra del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla nos actualizo sobre los últimos avances terapéuticos, actualmente en ensayo clínico, dirigidos a pacientes pediátricos. Por último contamos con la participación del doctor D. Jesús Villarrubia, hematólogo del Hospital Ramon y Cajal de Madrid y responsable del ensayo clínico de la terapia de sustitución enzimática para adultos. El doctor Villarrubia destacó que la enfermedad no sólo tiene un impacto directo en la salud de los pacientes, también en su entorno social, laboral y en el de sus cuidadores.
El viernes día 12 tuvimos una reunión familiar previa al Congreso, en la que pacientes, familias, investigadores y profesionales sanitarios pudimos compartir experiencias sobre la enfermedad.
Agradecemos desde aquí el enorme interés de todos los asistentes al evento y la tremenda implicación de los ponentes y colaboradores.
